Hình minh họa tuyến giáp

Nếu tuyến giáp hoạt động không bình thường, cơ thể sẽ không sản xuất đủ T4 sẽ gây ảnh hưởng lên sự phát triển của cơ thể và đặc biệt là não.

NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH

Bình thường trong thời gian đầu của thai kỳ, tuyến giáp bắt đầu phát triển ở sàn não sau đó di chuyển dần xuống phía dưới cổ, nơi mà nó ngưng phát triển. Nhưng vì một lý do nào đó, quá trình phát triển và di chuyển xuống của tuyến giáp bị gián đoạn. Vì vậy tuyến giáp phát triển chưa đầy đủ hoặc nằm không đúng chỗ, trong một số trường hợp, trẻ mắc bệnh có thể không có tuyến giáp.

Cũng như các tuyến nội tiết khác trong cơ thể, tuyến giáp chịu ảnh hưởng của tuyến yên (nằm ở đáy não). Tuyến yên sản xuất ra một loại hormone TSH kích thích tuyến giáp sản xuất hormone T4. Khi lượng T4 sản xuất ra đáp ứng đủ nhu cầu, cơ thể sẽ ức chế ngược lại báo cho tuyến yên giảm sản xuất TSH. Trong trường hợp lượng T4 chưa đủ cho nhu cầu của cơ thể, tuyến yên tiếp tục sản xuất ra TSH để kích thích tuyến giáp sản xuất T4. Như vậy, nồng độ TSH trong cơ thể có lúc thấp và có lúc cao tùy theo lượng T4.

Khi lượng T4 sản xuất ra đáp ứng đủ nhu cầu, cơ thể sẽ ức chế ngược lại báo cho tuyến yên giảm sản xuất TSH

Ở các bé bị suy giáp bẩm sinh, lượng T4 trong cơ thể thấp, tuyến yên sản xuất ra nhiều TSH để kích thích tuyến giáp sản xuất ra T4, nhưng tuyến giáp lại không sản xuất ra T4 như ở trẻ em bình thường. Chính vì vậy mà các bé mắc bệnh này có lượng TSH trong cơ thể luôn cao, lượng T4 luôn thấp.

BIẾN CHỨNG CỦA BỆNH SUY GIÁP BẨM SINH NẾU KHÔNG ĐƯỢC PHÁT HIỆN VÀ CHỮA TRỊ KỊP THỜI

Nếu trẻ bị suy giáp bẩm sinh và không được phát hiện điều trị kịp thời, trong vòng 2-3 tuần lễ đầu sau sinh, bệnh sẽ ảnh hưởng đến trẻ như sau:

• Trẻ sẽ mắc phải một số các dị tật về hình thể như tím tái mặt mũi, lưỡi thè ra, da khô thường bong tróc, móng tay giòn dễ gãy…Bệnh còn để lại những biến chứng nặng nề về thần kinh như chậm phát triển trí tuệ, không có khả năng hồi phục nếu điều trị muộn.

• Bệnh còn gây ra suy giảm khả năng miễn dịch của trẻ do sự phát triển chậm của hệ thống miễn dịch. Do hệ miễn dịch kém nên trẻ suy giáp bẩm sinh cũng luôn có nguy cơ nhiễm trùng cao, đặc biệt là dễ nhiễm trùng đường hô hấp.

• Biến dạng cơ xương đặc biệt là biến dạng cột sống: thắt lưng cong ra trước, bụng gồ lên, lùn…cũng là di chứng thường thấy ở trẻ mắc hội chứng suy giáp bẩm sinh. Trẻ suy giáp bẩm sinh sau này cũng dễ bị xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành do lượng cholesterol trong máu tăng cao thường xuyên.

• Một số trường hợp trẻ mắc suy giáp bẩm sinh có thể bị hôn mê nguy kịch. Mặc dù trường hợp này là hiếm gặp nhưng nó có thể đe dọa tính mạng của trẻ. Trẻ bị hôn mê suy giáp thường có biểu hiện như hạ thân nhiệt. Thường hạ xuống 32-35 độ C, rối loạn tri giác mất định hướng, hạ đường huyết, suy nghĩ lẫn lộn, chậm chạp, tâm thần.

Theo thống kê, khoảng 7% đến 20% trẻ mắc hội chứng suy giáp bẩm sinh thường kèm theo bệnh tim bẩm sinh, hội chứng Down, trật khớp háng, hở hàm ếch... Chính vì vậy, nếu bé được phát hiện bệnh càng sớm thì khả năng phục hồi và phát triển tâm sinh lý như một người bình thường càng cao.

PHƯƠNG PHÁP PHÁT HIỆN SỚM BỆNH SUY GIÁP BẨM SINH

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh sẽ được điều trị bình phục trở về bình thường khi phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 tuần đầu sau sinh.

Trẻ nên được thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh

Hiện nay, xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh là phương pháp phát hiện sớm nhất bệnh suy giáp bẩm sinh: Thông thường sau khi sinh 48 giờ, bé sẽ được lấy mẫu máu từ gót chân hay tĩnh mạch mu tay thấm vào giấy thấm để làm xét nghiệm xác định nồng độ TSH hoặc T4. Nếu giá trị TSH của bé cao hoặc giá trị T4 thấp, tức là bé đang có nguy cơ cao mắc bệnh suy giáp bẩm sinh, bé sẽ được tư vấn và giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa nội tiết để chẩn đoán, điều trị và theo dõi.

PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ

Do cơ thể trẻ thiếu hormon (nội tiết tố) T4 cần thiết cho cơ thể, mà chính cơ thể không tự tạo ra được, nên các bác sĩ chuyên khoa nội tiết sẽ cho trẻ uống một loại thuốc có tên biệt dược là L-thyroxine (hay còn gọi là T4 tổng hợp). Thuốc này sẽ được sử dụng với liều thích hợp theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa nội tiết dựa trên kết quả xét nghiệp TSH và T4 sau khi dùng thuốc.

Nội tiết tố T4 rất cần thiết cho sự phát triển não bộ của bé trong vòng 2 tuổi đầu. Sau 2 tuổi, T4 cũng cần cho cơ thể phát triển và trưởng thành. Ở người trưởng thành đang điều trị hormon thay thế cũng đưa đến xuất hiện các dấu hiệu bệnh lý: táo bón, kém linh hoạt, khô da... Do đó việc điều trị uống thuốc trong suốt cuộc đời và phải được bác sĩ chuyên khoa nội tiết khám bệnh theo dõi định kỳ. Bạn phải cố gắng thực hiện việc cho con mình uống thuốc như là một thói quen hàng ngày để tránh quên uống thuốc.

Song song với điều trị thuốc, bé bị suy giáp bẩm sinh vẫn có một chế độ ăn như các bé bình thường khác, sử dụng các thức ăn giàu iot là không cần thiết. Suy giáp bẩm sinh không thể điều trị khỏi được bằng chế độ ăn.

Việc phòng ngừa thuốc gì tùy thuộc vào bác sĩ chuyên khoa nội tiết tham vấn. Bé vẫn được chích ngừa như các bé